Glicosuria renale come si palesa la condizione
Il contesto patologico della glicosuria renale si evidenzia quando il soggetto evidenzia la presenza di glucosio nelle urine in assenza di iperglicemia, una condizione dovuta ad un difetto acquisito oppure ereditario che coinvolge il trasporto del glucosio, oltre a presentarsi come anomalia isolata questa manifestazione può anche sorgere in associazione ad altre patologie a carico del tubulo renale. Il soggetto tende a produrre delle anomale secrezioni di glucosio nell’urina anche se a livello ematico i livelli di glucosio sono normali, in caso di forma ereditaria, con trasmissione del tratto autosomico dominante oppure recessiva, determina una riduzione nel trasporto massimo di glucosio con perdita di glucosio nell’urina invece la forma acquisita della glicosuria renale si evidenzia nella fase avanzata di malattia renale cronica. In alcuni casi la glicosuria renale può sorgere senza altre anomalie della funzionalità renale, in alcuni casi si manifesta come parte di un difetto generalizzato della funzione del tubulo prossimale oppure si può presentare in associazione con alcune malattie sistemiche quali: sindrome di Fanconi, la sindrome di Lowe, la cistinosi, la malattia di Wilson, la tirosinemia ereditaria.
Come si formula la diagnosi
La glicosuria renale è una condizione asintomatica e nel caso in cui compare come un deficit isolato non richiede alcun trattamento, se invece risulta associato ad un difetto generalizzato della funzionalità dei tubuli prossimali si può manifestare una precisa sintomatologia caratterizzata da segni clinici quali: bassa statura, ipotonia muscolare, deplezione di volume, rachitismo ipofosfatemico, modificazioni oculari con cataratta o glaucoma (sindrome oculocerebrorenale), anelli di Kayser-Fleischer tipico sintomo della malattia di Wilson. Per identificare questo tipo di alterazione è necessario analizzare le urine dove si riscontra una significativa concentrazione di glucosio in assenza di iperglicemia, ma per una maggiore conferma diagnostiva si esamina lo zucchero escreto per verificare se si tratta di glucosio er questo si utilizza la metodica della glucosio ossidasi.